RESUMO
el diagnóstico y tamizaje prenatal, así como el diagnóstico y seguimiento de enfermedades en diversos campos de la medicina, se hace, en la actualidad, de manera más sencilla gracias al ADN libre en plasma. Este ADN representa una pequeña parte de la información genética de un tejido en particular o, en el caso de las mujeres en embarazo, una proporción del ADN fetal. En la oncología, por ejemplo, dada la heterogeneidad del cáncer, la aplicación del ADN libre en plasma ha sido difícil de implementar ya que solo existen algunos biomarcadores tumorales específicos para su uso en investigación. Metodologías como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real muestran una gran sensibilidad para detectar mutaciones que permitan establecer un correcto dignóstico y tratamiento de algunas enfermedades como las fetales o las tumorales, al mismo tiempo que disminuye costos. Lo anterior, no deja de ser una gran oportunidad para continuar los procesos de investigación y desarrollo de pruebas que permitan, en un futuro cercano, implementar el uso del ADN libre de células en el área clínica, con resultados confiables en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades sin poner en riesgo la integridad del paciente
The prenatal diagnosis and screening, as well as the diagnosis and monitoring of diseases in various medicine fields, is now made more easily thanks to the cell free DNA present in plasma. This DNA represents a small part of the genetic information of a particular tissue or, in the case of pregnant women, a proportion of the fetal DNA. In oncology, for example, given the heterogeneity of cancer, the application of cell free DNA has been difficult to implement since there are only some specific tumoral biomarkers for research use. Methodologies such as real-time polymerase chain reaction (PCR) show a high sensitivity to detect mutations that allow a correct diagnosis and treatment of fetal or tumoral diseases, at the same time reducing costs. This represents a great opportunity to continue the research and developmental processes of tests that allow its implementation in the clinical area in the near future, with reliable results in diagnosis and treatment of diseases without compromising the patient's integrity